Retinosis pigmentaria

Vamos a hablar de una enfermedad con una frecuencia difícil de definir. Digamos que es de las más frecuentes dentro de las enfermedades raras. No te la encuentras todos los días, pero dentro del inmenso capítulo de enfermedades genéticas degenerativas de la retina, es el modelo. Tanto es así que se trata de una enfermedad que «suena» fuera del círculo puramente oftalmológico.

¿Artículo de interés?

Si uno se plantea escribir un artículo sobre retinosis pigmentaria para oftalmólogos o médicos en general, se puede escribir bastante. Tiene unos hallazgos en el fondo de ojo más o menos característicos, aunque hay muchas variaciones y formas atípicas de las que hablar. El curso clínico es muy variable, y existen multitud de pruebas complementarias (campimetría, electrorretinograma, electrooculograma, etc) que nos ofrecen información más o menos característica.Sin embargo, a la hora de escribir para el público general (para el que padece la retinosis pigmentaria, o al que conoce algún paciente, o simplemente al que tiene curiosidad), el tema se reduce bastante. Al médico le puede interesar qué se puede encontrar al explorar el fondo de ojo, o qué pruebas debe pedir, qué complicaciones debe sospechar a la hora de manejar estos pacientes. Pero desde el otro lado, las preguntas que uno se hace cambian bastante:

  • ¿Cómo puedo prevenir o evitar padecer esa enfermedad?
  • ¿Me beneficiaría un diagnóstico precoz?. Y en caso afirmativo, ¿qué síntomas de alarma me deben llevar al oftalmólogo?
  • ¿En qué consisten los tratamientos?. Si voy a tener que realizarlos yo o el médico los realizará sobre mí (tratamiento que yo debo tomarme en casa, cirugías, etc), quiero saber riesgos, beneficios, alternativas.
  • ¿Cómo puedo ayudar en el transcurso de la enfermedad?. Además del tratamiento que me proponga el médico, ¿qué cuidados especiales, qué precauciones, qué síntomas de alarma debo tener en cuenta?

En general, cuando se pueda aportar cosas para responder esas preguntas, uno puede hacer un artículo interesante sobre esa enfermedad. Sin embargo, en el caso de la retinosis pigmentaria, estas cuestiones se responden escuetamente. Desde el punto de vista puramente médico, la actitud del paciente (familiares, etc) es relativamente poco participativa. Desde el punto de vista rehabilitador (cómo uno se adapta a la visión que va dejando la enfermedad) sí que habría más que hablar.

Antes de explicar la enfermedad en sí, veamos cómo la retinosis pigmentaria responde a las preguntas anteriores:

  • ¿Cómo puedo prevenir o evitar padecer esa enfermedad?: De ninguna forma. Su origen es genético, no es prevenible en la actualidad (aparte del consejo genético), y las medidas que intentemos tomar «por nuestra cuenta» no van a tener repercusión en el transcurso de la enfermedad.
  • ¿Me beneficiaría un diagnóstico precoz?: No, no tenemos ningún tratamiento eficaz para la enfermedad en sí, así que diagnosticarlo «por casualidad» al examinar el fondo de ojo, o con los primeros síntomas, no nos va a ofrecer ningún beneficio.
  • ¿En qué consisten los tratamientos?: Hay alguna complicación derivada que sí tratamos, pero podemos afirmar que no hay tratamiento curativo, de hecho tampoco podemos controlar la enfermedad, no podemos frenar su progresión. Cuando cabe hablar de tratamientos, éstos son «rehabilitadores» (no me gusta este término porque no se está rehabilitando la vista como tal), adaptativos a la visión residual.
  • ¿Cómo puedo ayudar al transcurso de la enfermedad?: De ninguna forma, me temo. Como decíamos, se trata de un deterioro degenerativo, de origen genético. Poco podemos hacer.

¿En qué consiste?

De la retina hemos hablado en numerosas ocasiones, se trata del tejido que hay en la parte posterior del ojo, recoge la información visual, la comienza a procesar y la envía al cerebro a través del nervio óptico. Dentro de las diez capas de la retina, la más profunda es el epitelio pigmentario. Son las células encargadas de «asistir» a los fotorreceptores (las células encargadas de convertir la señal luminosa en impulsos nerviosos). Ayudan a los fotorreceptores a mantener su metabolismo; les suministran oxígeno y nutrientes, y eliminan sus productos de desecho. Además, las células del epitelio pigmentario, como su nombre indica, contienen pigmento (melanina), lo que da ese color anaranjado-rojizo a la retina.

Debido a una alteración en los genes, el epitelio pigmentario deja de trabajar correctamente. Secundariamente, los fotorreceptores (conos y bastones) dejan de funcionar, y finalmente mueren. Y la cadena de neuronas que están «en serie» desde los fotorreceptores hasta el cerebro van sufriendo también ese lento deterioro. La enfermedad comienza en la parte más periférica de la retina, y va avanzando concéntricamente. Los cambios en los fotorreceptores y neuronas de la retina pasan más desapercibidos cuando exploramos el fondo de ojo (ya que son células básicamente transparentes), pero el epitelio pigmentario sí que lo vemos bien. Se van viendo «parches» que comienzan a blanquearse al perder su pigmento, que se alterna con zonas de aumento de pigmentación, un esfuerzo de las células que quedan de «cicatrizar» el problema. Así, lo que más llama la atención es la peculiar forma de estas pequeñas zonas más oscuras en el seno de una pérdida del color normal. Estas formaciones se llaman espículas óseas, o hiperpigmentación en osteoclastos. No es que se esté formando hueso en el ojo, es que el aspecto afilado, irregular y alargado de estas manchas oscuras recuerda al aspecto que tiene en el microscopio el tejido óseo.

En la enfermedad avanzada el daño del epitelio pigmentario y la retina llega hasta la zona central, la mácula, con lo cual también se altera severamente la visión central. Sin llegar a estadíos tan avanzados, también se puede perder visión central cuando acontece una complicación llamada edema macular (habitualmente en su forma quística); del edema macular hablamos en el artículo de la retinopatía diabética. Aunque en el caso de los diabéticos la causa es totalmente diferente, lo que ocurre en ambos casos es que se acumula líquido (principalmente agua) en el centro de la retina, y las células no pueden funcionar correctamente.

¿Qué va a notar el paciente?

Aunque uso los términos «lento» y «progresivo», tenemos que entender que para el paciente nunca es lento. Tenemos casos dramáticos de personas muy jóvenes con pérdidas visuales muy severas. Simplemente lo diferenciamos de enfermedades con pérdidas de visión más bruscas (trombosis retinianas, desprendimientos de retina, etc). Se trata de un deterioro que va progresando a lo largo de los años, pero que es irreversible.

Cuando estuvimos hablando de los fotorreceptores, indicamos que hay de dos tipos. Los conos son los responsables de la visión central, la fina y de los colores, la que nos da más información en condiciones de buena iluminacion. A pesar de que son las células más presentes en el uso que le damos a nuestros ojos, son bastante menos numerosas que los otros fotorreceptores, los bastones. Los bastones están principalmente en la parte periférica de la retina (que en superficie es mucho mayor que el centro), trabajan principalmente en condiciones de oscuridad, y no ofrecen información «fina» ni en color.

Decíamos que la retinosis pigmentaria afecta principalmente la parte periférica de la retina, por lo tanto los bastones son los peor parados. Como son los que utilizamos en condiciones de baja luminosidad, nos encontramos con pacientes cuyos conos funcionan bien (ven bastante bien con buena luz) pero los bastones apenas funcionan (con poca luz se manejan fatal). Esto se llama ceguera nocturna, y el sujeto se maneja bien con buena iluminación, y bastante mal en penumbra. Conforme avanza el deterioro, la retina periférica ya no funciona de ninguna manera (no quedan ni conos ni bastones), por lo que hay una reduccion intensa del campo visual. Cuando explicábamos la visión binocular decíamos que con los dos ojos cubrimos en horizontal 180º de ángulo de visión. Aunque sólo vemos nítidamente por el centro, ese campo periférico nos permite esquivar obstáculos, calcular distancias, ver rápidamente objetos que se nos aproximan, etc. Aunque no tenemos visión fina en el campo visual periférico, éste es muy importante para nuestra vida normal. En la retinosis pigmentaria nos encontramos a personas con buena visión central, que pueden leer, pero que deambulan fatal.

Es como si uno mirara a través de un tubo alargado: justo lo que está en el centro lo ve, pero no es consciente de lo que le rodea. Se localiza mal en su entorno, se tropieza fácilmente con los objetos. Esta reducción del campo visual es bastante más incapacitante que la ceguera nocturna.

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14 Comments

  1. adela
    2 diciembre, 2008

    Buenas,
    Tenia entendido, muy a groso modo, que la retinitis pigmentosa se relacionaba con la «apoptosis» o auto-destrucción de los fotoreceptores, que en la mayoria de lso casos comenzaba por los bastones. Pero después de leer el artículo, en el que se señala como responsable al epitelio pigmentario (lo que en principio no entra en contradicción con el «suicidio» de los fotorreceptores) ya lo tengo menos claro todavía. Supongo que no debe ser fácil resumir o caracterizar una enfermedad o una familia heterogénea de patologías.
    Y por curiosidad, la aureola azul que se ve en la primera imagen, de qué se trata?

    Responder
  2. Ocularis
    5 diciembre, 2008

    Es importante no perdernos en tecnicismos. «Apoptosis» es una forma de muerte celular, que no es para nada específica de la retinosis pigmentaria. Una degeneración macular asociada a la edad, un glaucoma o una distrofia de bastones también cursan con apoptosis. Es como decir que una enfermedad cursa con «inflamación», tampoco nos aclara mucho: ¿inflamación por una infección, por una enfermedad autoinmune, por un golpe?.
    Voy a ponerte un ejemplo: la distrofia de bastones es una enfermedad, genética, hereditaria, degenerativa, bilateral, en la que paulatinamente van muriendo los bastones. Los síntomas son (por lo menos al principio) casi indistinguibles de la retinosis pigmentaria. Que por otra parte también es una enfermedad genética, hereditaria, degenerativa y bilateral. Y también los bastones van muriendo paulatinamente por apoptosis. ¿Cuál es la diferencia?. El problema original en la retinosis pigmentaria es el epitelio pigmentario, y secundariamente los fotorreceptores (primero los bastones, más tardíamente los conos) van muriendo.
    Una distrofia de conos y bastones es similar (por ser también de la familia de las distrofias: bilateral, genética, degenerativa, progresiva), pero el problema está primariamente en los propios fotorreceptores.
    En cuanto a lo que preguntas de la aureola de la primera foto: es un oscurecimiento de la parte periférica del fondo de ojo, que más que azul es una mezcla de gris y marrón oscuro. Se trata de las alteraciones en la pigmentación típicas de la retinosis pigmentaria.

    Un saludo.

    Responder
  3. adela
    6 diciembre, 2008

    Me equivoqué con la imagen que dije, me refería a la segunda, que sobre todo por su lado izquierdo sí que me parece de un azul bastante intenso.
    Un saludo.

    Responder
  4. Ocularis
    6 diciembre, 2008

    Ah, vale. Sí, ese halo azul no es de la retina, es un efecto de la lente que explora el fondo del ojo; un artefacto.

    Responder
  5. denisse serrano videla
    30 agosto, 2009

    muy buena informacion sobre esta enfermedad
    me sirvio mucho por que pude inforarme y a demas para poder
    prevenir esta enfermedad
    ya q tengo un pariente q la posee…
    muchas gracias….

    denisse serrano
    enfermara…

    Responder
  6. Ocularis
    2 septiembre, 2009

    De nada, Denisse, es un placer.

    Responder
  7. vladimir saavedra
    25 mayo, 2010

    El articulo me parecio interesante y entendible para una persona que tiene Retinitis pigmentaria.Soy optometra y en mi trabajo tengo que medir y evaluar a los candidatos que aspiran obtener su certificado para el porte y tenencia de armas con base en la resoluciòn 2984 de julio de 2007 de colombia. Me parecio practico el articulo para explicarle a un usuario que presentaba esta patologia y por que no era Apto en este caso. Me gustaria saber en que puede influir esta enfermedad en la percepciòn de los colores…si puede existir una alteraciòn mayor al eje rojo – verde o azul – amarillo ,es decir en cual de los dos casos existe mayor prevalencia.

    Responder
    1. Ocularis
      3 junio, 2010

      La retinosis pigmentaria puede afectar a la mácula, en ese caso producir una una alteración de colores. No es algo constante y homogéneo, y en cualquier caso sería un síntoma menor.
      Por lo tanto, no deberíamos utilizarlo como test de despistaje.

      Responder
  8. […] funciona mejor. Está pensado para personas con enfermedades adquiridas de la retina (retinosis pigmentaria, degeneración macular asociada a la edad, etc) pero el resto del sistema visual está bien. Se […]

    Responder
  9. Jimena
    13 octubre, 2011

    Hola Ocularis, excelente artículo, como siempre es un placer leerte. Mi pregunta es: los términos Retinosis pigmentaria y retinitis pigmentaria hacen alusión a lo mismo?
    Gracias.

    Responder
    1. Ocularis
      14 octubre, 2011

      Sí. En principio «retinosis» sería más correcto porque la enfermedad apenas tiene componente inflamatorio, y realmente no guarda relación con las auténticas retinitis. Pero son disquisiciones muy concretas, serían términos sinónimos.

      Responder
  10. ELIZABETH
    24 noviembre, 2011

    porque la retinosis pigmentaria afecta primero la vision periferica osea los bastones ?

    Responder
    1. Ocularis
      4 diciembre, 2011

      Simplificando un poco, por un tema de densidad. En la retina central, hay más fotorreceptores, están más juntos. Aunque vayan muriendo poco a poco, todavía van quedando suficientes. En la parte periférica los fotorreceptores están más dispersos, a poco que vayan desapareciendo van quedando áreas sin visión.

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  11. […] que todavía no tiene un tratamiento quirúrgico: la retinosis pigmentaria. También hemos dedicado un artículo a esta enfermedad. Se trata de un problema genético en el epitelio pigmentario, una estirpe de […]

    Responder

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